La revista francesa Prescrire ha premiado a los mejores fármacos del 2007 y ha otorgado su más alta distinción, la ‘Pilule d'Or', a Carbaglu®, un medicamento huérfano de Orphan Europe, laboratorio dedicado exclusivamente al desarrollo y distribución de Medicamentos Huérfanos para tratar Enfermedades Raras.
Prescrire es una revista médica francesa que, desde hace 27 años, recompensa con la ‘Pilule d'Or' al fármaco que represente el mayor avance terapéutico del año en áreas en donde exista una necesidad médica no satisfecha, es decir donde paciente y médicos estén desprovistos de tratamientos.
Carbaglu® está especialmente indicado en el tratamiento de la hiperamoniemia debida a una enfermedad metabólica rara, deficiencia de Nacetilglutamato sintasa (déficit de NAGS), pero también es beneficioso en el control de la hiperamoniemia de etiología diversa y según la revista, ‘5 años de investigación en una veintena de enfermos muestran que el tratamiento con Carbaglu® permite una vida normal y prolongada a los niños afectados de este desorden raro y mortal del ciclo de la urea'.
La hiperamoniemia es un cuadro tóxico producido un aumento de la concentración del amoniaco (amonio) en sangre y se produce cuando hay un fracaso del llamado ‘ciclo hepático de la síntesis de urea'. Este ciclo trasforma el amoniaco (molécula muy tóxica) que se produce en el metabolismo de las células en urea (molécula inerte no tóxica) que se elina la orina. Cuando este ciclo se afecta, se acumula el amoniaco en los tejidos del cuerpo humano, y especialmente, en las células cerebrales (neuronas) produciendo, en casos severos, niveles reducidos de conciencia, coma y/o muerte neuronal.
Según la Dra. Martínez Pardo, responsable desde 1979 de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, ‘la rapidez de actuación es prescindible que el aumento de amonio, especialmente en el sistema nervioso central, produce un edema cerebral grave, un bloqueo en los canales de regulación neuronal, NMDA y una muerte neuronal irreversible'.
